Dia Mundial das Doenças Raras
O dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, anualmente, no último dia de Fevereiro (28 ou 29), em mais de 80 países. Esta comemoração visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano. São consideradas raras, as doenças crónicas, graves e degenerativas que colocam em risco a vida dos doentes e que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada 10.000/pessoas. Existem actualmente cerca de 8.000 doenças raras sendo a maioria de origem genética. Calcula-se que afectem perto de quarenta milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças. Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas mil a oitocentas mil pessoas com este tipo de doenças (Ordem dos enfermeiros, s.d).
Mais de 6000 doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de distúrbios e sintomas que variam não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa com a mesma patologia (Direcção Geral da Saúde, s.d). Sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes, podendo levar a diagnósticos demorados levando a atrasos no tratamento. A qualidade de vida das pessoas é afectada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crónicos, progressivos e degenerativos. A variabilidade das práticas clínicas e o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde destes doentes, levou a Direcção Geral de Saúde (DGS) a criar o Cartão da Pessoa com Doença Rara.
Este cartão, em suporte de papel, está igualmente disponível em formato electrónico e tem como principais objectivos:
Garantir que em situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso a informação importante da pessoa com doença rara e a todas aas particularidades, permitindo o melhor atendimento do doente;
Promover a melhoria dos cuidados garantindo que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está em sua posse, e que de uma forma rápida, o acompanhe em todas as situações de recorrência aos vários níveis de cuidados de saúde;
Facilitar o encaminhamento eficaz para uma unidade de saúde com capacidade de resposta efectiva aos cuidados de saúde adequados a cada doente (Direcção Geral da Saúde, s.d).
Embora os doentes com doenças raras e suas famílias enfrentem muitos desafios, grandes progressos estão a ser feitos todos os dias. A implementação de uma abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública adequadas, ganhos importantes continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como a partilha do conhecimento científico sobre todas as doenças raras, não apenas as mais "recorrentes". Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos. O Dia das Doenças Raras é um óptimo exemplo de como o progresso continua a ser feito, com eventos realizados em todo o mundo e a cada ano. A partir de 2008 os eventos aconteceram em apenas 18 países, o Dia das Doenças Raras ocorre então todos os anos, com eventos sendo realizados em mais de 90 países em 2017 e 2018. No entanto existe ainda um longo caminho pela frente, com muito progresso e investigação a ser realizada. (Eurordis, 2019).
Referências bibliográficas
Direcção Geral de Saúde. Dia Mundial das Doenças raras, s.d. https://www.dgs.pt/em-destaque/dia-mundial-das-doencas-raras-28-de-fevereiro.aspx, acesso em 18/02/2019
Eurordis. Rare Disease Day. 2019. https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease, acesso em 18/02/2019
Ordem dos enfermeiros. Dia Mundial das Doenças raras, s.d. https://www.ordemenfermeiros.pt/arquivo-de-p%C3%A1ginas-antigas/dia-mundial-das-doen%C3%A7as-raras/, acesso em 18/02/2019
